早期療育--發現勇敢的天使--100.01.16

昨天(100.01.16)剛好坐捷運到台北車站, 想想順道經過台北地下街讓芳芳及小芳芳逛逛.  也可以順便操一下小芳芳脚的耐力.  一進入 Y 區的地下街時, 看到一位街頭藝人在演唱, 由於小芳芳比較小看不到, 所以我帶她們到前面一點不會被擋到的地方.

一到前面, 我被展示牌上的敘述吸引了....
(以下資料來源: http://tw.myblog.yahoo.com/ihug-seven/article?mid=5088&next=3748&l=f&fid=13)

罕見遺傳疾病個案

用非常人的高度擁抱世界
身高 182公分的瓊玉，從一出生，就顯得體型特別「長」。漸漸地，家人發現她的視力似乎有點問題、找不到掉在地上的小東西，小兒科醫師也發現她的心跳有明顯雜音。虛弱的身體，讓她幾乎每天都得往健康中心報到，只能羨慕地看著窗外的孩子跑跳；她高人一等的身形，帶來許多異樣眼光，連站在家門口都會被鄰居的孩子欺負。因此，瓊玉國小五年級就決定休學，在家中整整躲了四年。

在家休養的日子，並沒有讓瓊玉比較開心，強烈的自我懷疑逼得她無路可逃。她自問：「人生是否應該有別的可能」？於是，她試著出門，穿上最愛的衣服、打扮得漂漂亮亮，從家門口的便利超商開始，每天多走一條街的距離，慢慢地回到人群之中；走出家門的過程中，自我懷疑和不安的心情有時仍纏繞著她，但她在不斷的自我鼓勵之下，不但決定繼續念書，也順利考上大學。

只是，病痛並未停止對瓊玉的考驗。即使眼睛開過四次刀，仍無可避免右眼全盲、左眼視力僅存0.2的結果。身體莫名而難忍的痛楚，讓她不得不輟學休息。為了保命，她更接受17個小時的心臟手術，更換主動脈血管，換上人工主動脈瓣膜，修補二尖瓣膜的脫垂。這些生命的低潮時刻並未讓瓊玉放棄人生，她總有許多天馬行空的想法，也努力實踐每一個夢想。除了曾經企劃並主持廣播節目、寫廣播劇本，瓊玉考上街頭藝人執照，在無數個週末午後，在街頭用輕柔歌聲溫暖著路人的心，並且還在2009年順利舉辦了兩場個人小型演唱會，引起諸多的共鳴與迴響。而他目前也是罕病基金會的宣導大使，透過演講分享的方式，去鼓勵年輕學子努力向前，持續為自己的夢想邁進。面對這個「麻煩事一大群」的罕見疾病，瓊玉仍要熱烈地活、痛快地唱！

罕見遺傳疾病r介紹
馬凡氏症為結締組織出現異常的遺傳疾病，此症呈現的表現型變異性極大，視患者基因突變點的位置而定。發生變異的基因為fibrillin- 1(FBN1)，位於第15號染色體上，此基因與形成結締組織中的彈性纖維有關，fibrillin是微纖維(microfibrils)的主要結構，而微纖維主要提供水晶體懸韌帶、彈力蛋白與其他結締組織支持，若fibrillin發生異常，將破壞結締組織完整性，如：造成水晶體懸韌帶薄弱而脫位、主動脈壁薄弱而有剝離的危險。

此症大多為體染色體顯性遺傳，患者下一代有50%罹病機率。美國發生率約為1/10,000，為較常見的單基因疾病，估計約有20萬位患者。此症與種族及地域性無關，目前國內並無統計資料，除了FBN1基因變異，還有位於第9號染色體的TGFβR1或第3號染色體的TGFβR2基因變異會造成此症。

臨床症狀有個別差異，嚴重程度不一。以下各別敘述：
*骨骼：患者通常體型瘦高，手腳與手指細長，四肢對軀體的比例大過於常人，雙手展開長度比身高長，蜘蛛指(arachnodactyly)為常見特徵。漏斗胸或雞胸、關節鬆弛亦是特徵之一。部分患者會有脊柱側彎的現象，且隨著年齡可能會愈來愈嚴重。

*眼睛：50%患者有水晶體脫位問題，可能發生於孩童或青少年時期。另外還有角膜過平、眼球軸長增加、白內障、虹膜或睫狀肌發育不全、近視、青光眼及視網膜剝離等情形。

*心臟血管：此為造成患者發病及死亡的主因，約70-80%患者有主動脈擴張，發生於年輕時期，男性患者較多於女性患者，心臟有雜音。也可能有上 升主動脈剝離、二尖瓣脫垂、肺動脈擴張、二尖瓣鈣化等問題。

*肺臟：約有5%患者發生自發性氣胸。

*皮膚：肩膀、背部與大腿處出現紋路。

*硬腦膜：硬腦膜膨出，可利用CT或MRI檢查。

馬凡氏症可能於產前、出生後或成人時期被診斷出來，新生兒時期發病者較為嚴重。由於此疾病較不容易診斷，必須依照個人疾病史、骨骼特徵、家族史，及臨床檢查結果包括眼科、心臟超音波檢查及Ｘ光檢查等，供做診斷參考。

目前無治癒方法，僅根據個人症狀治療。乙型阻斷劑（beta-blockers）可延緩主動脈擴張、破裂及剝離。ＡＣＥ抑制劑可降低動脈血壓。當成人患者之主動脈根部擴張超過50-55ｍｍ時，建議進行手術，以避免主動脈剝離的危險。孩童患者建議至青少年期再進行手術。嚴重脊柱側彎若壓迫心肺功能時或眼睛水晶體脫位若造成病症時，則需要手術治療。早期診斷後，藉由定期追蹤與藥物治療可改善預後情形，延長生命及生活品質；平時避免劇烈運動，如打球、舉重、競速運動，可延緩併發症發生。

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最後, 我們買了一張她的唱片, 我告訴芳芳:"媽媽買了這張唱片不是她唱歌很好聽, 而是她很勇敢.  她勇敢的面對她自己.  她的歌是勇敢的歌.  勇敢的人是值得被鼓勵的."